Un defecto congénito es una anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (pero puede manifestarse más adelante). Puede ser externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no y única o múltiple.
Las causas suelen ser a menudo múltiples; la hipertensión arterial , el consumo de tóxicos, infecciones como la Rubéola, la Varicela, la Toxoplasmosis, la fiebre alta, las anomalías uterinas, la rotura de membranas, las alteraciones cromosómicas, la diabetes materna…
Todas las gestantes deberían ser sometidas a algún tipo de pruebas de diagnóstico prenatal, aunque las pruebas invasivas deben estar reservadas a:
En Gine3 disponemos del personal médico adecuado en formación y dedicación, asi como del utillaje necesario, para realizar todo tipo de pruebas de diagnóstico prenatal. La prueba necesario, puede indicarla el médico que esté realizando el seguimiento del embarazo por protocolo (p.e.: triple screening ), por mejora de seguridad (p.e.: prueba de DNA fetal en sangre materna), o por sospecha de anomalía (p.e.: amniocentesis).
El disponer de un diagnóstico prenatal correcto, y completo debe dar a la pareja una tranquilidad absoluta sobre la situación de su futura hijo en caso de normalidad, y de poder adoptar las medidas adecuadas en caso de anomalía. En este último caso, siempre será asesorada por miembros de nuestro equipo, quien en caso necesario buscarán el apoyo de un genetista externo, vinculado a nuestro equipo.
La mayoría de pruebas son absolutamente inocuas, tales como los análisis de sangre (triple screening, test PAPp-a) y las ecografías (morfológicas, 3D, Doppler). Tan solo las llamadas pruebas invasivas (biopsia de corion, amniocentesis) tienen un mínimo de riesgo ya que deben tomar una muestra del corion embrionario, o del liquido amniótico. Cada vez son menos necesarias para llegar a un diagnóstico, al poder ser suplidas por pruebas no invasivas.
Cuando existe una cobertura mutual, la mayoría de pruebas quedan amparadas por las pólizas de seguro. Tan solo alguna muy específica, puede tener que ser abonada.
La mayoría de pruebas se obtienen los resultados en el momento de realizarlas. Algunas analíticas, pueden tardar 2 o 3 dias, y los estudios genéticos pueden tardar hasta 10 dias, si bien se disponen de alternativas para tener un resultado en 24 horas.