En multitud de ocasiones, tanto en los artículos de opinión como en el reflejo de artículos internacionales hemos hecho mención a la posibilidad de estudio en sangre de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que se asocian a la posibilidad de padecimiento de cánceres hereditarios.
Estos genes actúan bloqueando en condiciones normales el desarrollo de ciertos tumores. Cuando presentan determinadas mutaciones, pierden su funcionalidad y no pueden impedir el desarrollo tumoral.
Aproximadamente el 50% de las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 no tienen antecedentes de cáncer de mama u ovario y por lo tanto ignoran que tienen un riesgo aumentado de padecer estos tipos de cáncer. Tal es así, que en un artículo de una revista de prestigio (JAMA Network en 2014) se llega a recomendar realizar el cribado de los genes BRCA1 y BRCA2 en todas las mujeres mayores de 30 años, como parte de la prevención médica de rutina.
En estos momentos, podemos ofrecer a través del test BRCA Plus® el análisis de 18 genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio, mediante un proceso de secuenciación masiva NGS de muy alta fiabilidad, con un resultado en 10 días hábiles y a un precio que creemos es muy asequible.
Dada la asequibilidad y fiabilidad de las determinaciones de estos genes, creemos que puede ser útil en los siguientes grupos de mujeres:
- Mujeres mayores de 30 años SIN antecedentes, como medida preventiva de cáncer de mama y ovario
- Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama y/u ovario
- Familiar portador conocido de mutación BRCA1 o BRCA2
- Paciente con este tipo de cáncer, con el fin de determinar su posible carácter hereditario.
Los familiares de primer grado de un portador, tienen un riesgo de un 50% de probabilidad de heredar dicha mutación y por tanto son fuertes candidatos a su estudio. El conocimiento de esta alteración, sirve para realizar un correcto seguimiento del paciente, y poder adoptar las medidas preventivas adecuadas.
Una de cada 8 mujeres es diagnosticada de un cáncer de mama, y en el 5-10% de casos se trata de un cáncer hereditario. En el caso del cáncer de ovario, afectan a 14 de cada 1.000 mujeres, y en el 15% es hereditario.
El avance en las técnicas de prevención de los diferentes tipos de cáncer deben basarse fundamentalmente en detectar las causas y evitarlas. Pero en los casos de los cánceres hereditarios, no es posible luchar contra la causa, al tratarse de un error genético. En la actualidad, podemos detectar algunos de ellos, como en el caso que comentamos en el presente artículo, y si es así podemos establecer medidas de detección más exhaustivas que en la población general, y en casos concretos medidas más radicales que puedan evitarlos. Estamos iniciando una etapa nueva en la lucha contra el cáncer, y gracias a los avances en las determinaciones genéticas, y detección de las personas más susceptibles dar un giro importante a la situación actual.
Este artículo y muchos más estan disponibles en nuestro Boletín Informativo de Junio de 2016
