Diagnóstico Genético Preimplantacional - Reproducción - Gine3

23 de julio de 20160

¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?

El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones para seleccionar aquellos libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología genética antes de que se forme el embrión.

Esta técnica está especialmente indicada cuando existen antecedentes de enfermedades genéticas o cromosómicas en la familia y se realiza dentro de programas de Fecundación in Vitro.

El DGP requiere un equipo multidisciplinar constituido por nuestro equipo de médicos especialistas, biólogos y genetistas, así como el establecimiento de una estrategia diagnóstica y terapéutica individualizada. Seguidamente, la pareja debe someterse a un tratamiento de Fecundación in Vitro para poder cultivar los embriones hasta el tercer día – estadio de blastocito- , que es cuando realizaremos la biopsia embrionaria.

La biopsia embrionaria consiste en extraer una o dos células del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Mediante el empleo de un láser acoplado al microscopio se practica una disección de la cubierta externa del embrión -zona pelúcida- a través de la cual se realizará la biopsia.

Una vez realizada la biopsia, el embrión se mantendrá en cultivo hasta el momento de la transferencia embrionaria donde serán transferidos al útero para obtener una gestación evolutiva y normal.

Con esta técnica no se tiene que descartar ningún embrión y se pueden congelar los que no se utilicen para un futuro.


ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO

Al día siguiente de la FIV o ICSI se determinará el número de óvulos fecundados y en los días sucesivos de cultivo se valorará el número y calidad de los embriones que continúen su desarrollo. Los embriones se mantendrán en el laboratorio por un periodo de 2 a 6 días tras los que se procederá a la transferencia y/o criopreservación en algunos casos.


¿CÚANDO ESTÁ INDICADO LA TÉCNICA DE D.G.P.?

Las indicaciones más frecuentes son:

A. Altercaciones genéticas paternas/maternas transmisibles:

  • Enfermedades que afectan a un solo gen o monogénicas (dominantes, recesivas, ligadas al cromosoma X), cuya mutación es conocida y puede ser analizada.
  • Trastornos ligados al cromosoma X, cuyo gen no es conocido o sufre cierta heterogenicidad, pero se evita con selección de sexo.
  • Anomalías cromosómicas estructurales, como translocaciones recíprocas o Robertsonianas.

 

B. Screening de aneuploidías:

  • Abortos de repetición.
  • Fallo repetido de la Implantación
  • Edad materna avanzada

 

C. Otras:

  • Tipaje HLA (histocompatibilidad)
  • Alteraciones cromosómicas en espermatozoides

TRANSFERENCIA EMBRIONARIO O CRIOPRESERVACIÓN

Tras realizar un estudio genético de todos los embriones obtenidos se realizará la transferencia embrionaria a la madre. Normalmente se transfiere un máximo de dos embriones. Los embriones que no se transfieran se congelaran mediante un método avanzada de criopreservación.

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