Un defecto congénito es una anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (pero puede manifestarse más adelante). Puede ser externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no y única o múltiple.
Las causas suelen ser a menudo múltiples; la hipertensión arterial , el consumo de tóxicos,infecciones como la Rubéola, la Varicela, la Toxoplasmosis, la fiebre alta, las anomalías uterinas, la rotura de membranas, las alteraciones cromosómicas, la diabetes materna…
¿A quién debe realizarse?
Todas las gestantes deberian ser sometidas a algún tipo de pruebas de diagnóstico prenatal, aunque las pruebas invasivas deben estar reservadas a:
- Mujeres mayores de 35 años
- Hijo anterior con sindrome de Down, u otra alteración genética transmisible
- Historia familiar de alteraciones genéticas
- Signos ecográficos de cromosomopatías o malformaciones fetales
- Alteración en los marcadores bioquímicos/ecográficos
¿Qúe pruebas se realizan?
Ecografías
Las ecografias realizadas con el aparato adecuado, y por personal debidamente entrenado son capaces de diagnosticar casi el 90% de las malformaciones fetales. La ecografia más importante es la que se realiza alrededor de las 20 semanas, que es la que nunca habría que omitir.
Cada vez adquieren más importancia las ecografias de primer trimestre, que junto con la valoración de los marcadores bioquímicos ayudan a un diagnóstico muy precoz. El tercer trimestre, es especialmente interesante para detectar los retrasos de crecimiento, y algunas anomalias cardiacas o cerebrales de aparición tardía.
Marcadores bioquímicos
La prueba consiste en obtener unos 5 cc (una jeringuilla) de sangre materna, como en un análisis normal, y remitirla al laboratorio de citogenética especializada. En el laboratorio, son capaces de detectar las mínimas concentraciones de DNA fetal, que circula en la sangre materna, y mediante un análisis complejo llamado de secuenciación masiva, identificar si existe una trisomía en el feto para los cromosomas 21, 18, y 13, de hecho las mas frecuentes.
Biopsia de corion
A través de una punción via vaginal, o via abdominal según las circunstancias, entre las semanas 10 y 14, es posible obtener unas muestras de tejido placentario, para realizar estudio citogenético. A veces, hay que complementarlo con una amniocentesis, porque los resultados no son concluyentes.El riesgo de aborto tras una biospia de corion es del 1% – 2%.
Amniocentesis diagnóstica
A través de una punción abdominal, alrededor de la semana 15, se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico. El resultado se obtiene entre las 24 y 48 horas mediante técnicas de hibridación in situ, y se complementa en unos 15 dias más mediante cultivo celular. Existe un riesgo de pérdida fetal. que es del 0,5% – 1%.
Funiculocentesis
Es la obtención de sangre fetal, por punción del cordón umbilical para su estudio. Solo se realiza en casos muy especiales como infecciones fetales, o trastornos hematológicos.
