Estudio genético en los abortos - Gine3

21 de julio de 20160

Uno de los problemas que de forma frecuente nos encontramos en la práctica diaria, es que una pareja que reciba un diagnóstico de gestación interrumpida en el primer trimestre de embarazo, quiera saber el motivo del problema.

Las causas de que se pueda interrumpir un embarazo son múltiples.

Algunas son muy evidentes, y podemos ofrecer respuesta inmediata, pudiendo asimismo establecer un pronóstico acerca de si será un suceso repetible en una próxima ocasión, o si es fruto del azar y no hay que preocuparse en un futuro. En otras ocasiones nos ayuda una serie de analíticas en sangre que nos determinan si existen una serie de anomalías, y en este caso si son tratables o no. Pero hay muchos casos, en los que no es posible establecer una causa clarificadora, y es entonces cuando un estudio genético de los restos abortivos puede ser determinante.

Nosotros, solemos indicarlo a partir de un segundo aborto, en caso de edad materna avanzada, o en casos de alta sospecha de anomalía genética, por los antecedentes o estudio genéticos en los progenitores. Para ello, necesitamos realizar la obtención de los restos en medio estéril, y remitirlos al Laboratorio de Genética. Ellos, proceden a un cultivo celular que en un promedio puede tardar entre 15 y 20 días, y como resultado nos ofrecen un cariotipo completo de los restos. En algunos casos, por haber obtenido escasa cantidad de restos, por contaminación de la muestra, o por problemas técnicos en el desarrollo del cultivo, no se obtiene un resultado. Pero en la mayoría de los casos el resultado es definitivo.

El estudio del cariotipo de los restos abortivos, puede determinar normalidad, en cuyo caso evidentemente la causa no fue de un error genético, y hay que ampliar el estudio de posibles causas. Cuando el cariotipo es patológico, podremos determinar si los hallazgos son puramente aleatorios, y por lo tanto no repetibles, y así poderlo transmitir a los padres, o si bien son hallazgos que pueden estar indicando una causa heredada de alguno de los progenitores.

En este caso, podremos ampliar el estudio con los cariotipos de los padres, y decidir si un próximo embarazo será posible, si puede ser solucionable, o si se deberían buscar vías alternativas. Nosotros, realizamos estudio de cariotipos en los restos abortivos, y en los casos indicados, desde hace más de veinte años. Al principio, era una técnica compleja, en la que muchas veces no se obtenían resultados. En la actualidad, casi siempre, y gracias a las mejoras en los Laboratorios de Citogenética, es difícil no obtener un resultado clarificador.

Algunas Entidades de Seguro, considerándolo como una prueba preventiva no lo cubren, y en ese caso debe correr el coste a cargo de la paciente, pero cada vez más son las que lo cubren, solicitando un informe de la necesidad o idoneidad de realizarlo.

Por todo lo anterior, creemos que nuestras autoridades sanitarias deberían adoptar una posición a favor de la vacunación universal (hombres y mujeres) como ya se ha adoptado en Canadá y Australia, y empieza a indicarse en USA, Austria, Italia, y Suiza. Seguramente la indicación masiva de esta vacunación también incidiría en una disminución de precios, y las personas que no la fueran a recibir de forma gratuita podrían acceder a ella con mayor facilidad.

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